- El Teatro de Jiménez de Jamuz acoge un evento para recaudar fondos y dar visibilidad al Síndrome de Tatton-Brown-Rahman, una alteración genética que en España solo afecta a unas 35 familias
La provincia de León se vuelca con la historia de Jorge, un niño bañezano de 12 años cuya familia ha impulsado una importante iniciativa solidaria. Con el firme objetivo de visibilizar las patologías de baja prevalencia, las conocidas como enfermedades ultrarraras, y abrir vías científicas que mejoren la calidad de vida de los afectados, el Teatro de Jiménez de Jamuz se convertirá en el escenario de una gala benéfica destinada a recaudar fondos para la investigación médica.
Un largo camino hacia el diagnóstico
La vida de Jorge ha estado marcada por un complejo recorrido médico. Tras nacer con una hipoacusia bilateral (pérdida auditiva en ambos oídos) que le obligó a usar audífonos desde los cuatro meses, y recibir un diagnóstico inicial de Trastorno del Espectro Autista (TEA) al comenzar el colegio, no fue hasta los ocho años cuando las pruebas genéticas arrojaron luz sobre su situación real. A través de un estudio de ADN, los especialistas detectaron una mutación en el gen DNMT3A, confirmando que padecía el Síndrome de Tatton-Brown-Rahman. Esta enfermedad ultrarrara, que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y cuenta con apenas unas 35-38 familias diagnosticadas en España, se manifiesta en el día a día de Jorge a través de dificultades en la interacción social, conductas repetitivas, impulsividad y serias limitaciones en su entorno.
En qué consistirá el acto benéfico
La familia de Jorge, ante la ausencia actual de un tratamiento para esta patología, y apoyada por la asociación que agrupa a los afectados a nivel nacional, ha organizado este evento con un doble propósito: social y científico.
El acto central consistirá en una gala solidaria en el Teatro de Jiménez de Jamuz cuyo fin principal es la recaudación de fondos económicos. Todo el dinero obtenido se destinará de forma íntegra a financiar y abrir de manera oficial una línea de investigación científica centrada en el gen dañado. De forma paralela, el encuentro servirá como un punto de encuentro y concienciación ciudadana, buscando que la sociedad local conozca de cerca la realidad de Jorge, empatice con sus necesidades diarias y apoye de forma colectiva a las pocas familias que plantan cara a este síndrome en el país.
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