- Almudena y Javier lo tuvieron claro. Cuando diagnosticaron a su hijo, con solo tres años, sordera total, decidieron mudarse a Madrid al mejor colegio especializado. Pero ese sería solo el principio de su periplo que terminó llegando al síndrome de Tatton Brown Rahmn
Nadie dice que la maternidad y la paternidad sean fáciles, pero en el caso de Almudena y Javier se complica un poco más. Hace poco en este medio conocimos la historia de Jorge, un niño de doce años que padece una enfermedad ultra rara: el síndrome de Tatton Brown Rahmn. Es bañezano pero vive con sus padres en Madrid.
Una gala benéfica se moviliza por Jorge, un niño bañezano, y su enfermedad ultrarrara
Charlamos con Almudena, su madre, para conocer cómo ha sido su historia y cómo es su día a día, un testimonio que ella vive con total naturalidad porque considera que “cada uno en su casa tiene sus problemas y sus dificultades propias. A nosotros nos ha tocado esto; a otros, otras cosas”.
Jorge nació hace doce años. Por entonces sus padres vivían en La Bañeza y eran felices. Cómo no serlo cuando uno acaba de ser padre. Y lo siguen siendo, son una bonita familia de tres, solo que han tenido que superar obstáculos complicados que otros ni se imaginan.
A los pocos meses de que Jorge naciera, los médicos determinaron que era sordo. Hipoacusia bilateral era el diagnóstico y el primer término técnico que sus padres escucharon y que se anotó en el expediente de su hijo.
Pasó el tiempo y con tres años, decidieron hacer maletas y mudarse a Madrid, donde está el colegio para sordos más reputado: el Centro Ponce de León. Allí, Jorge comenzó a ir al ‘cole’ a relacionarse con otros niños, y pronto descubrieron que tenía algo más. Ese ‘algo más’, que les empezaba a resultar familiar.
Almudena cuenta que se apuntó a grupos de padres con niños sordos, para sentirse acompañada y conocer un poco más sobre cómo criar a su hijo. Y fue ahí donde notó que el resto de los niños tenían unas necesidades comunicativas que el suyo no tenía. Fue en el colegio donde la logopeda se confirmó: Jorge tenía trastorno del espectro autista, TEA. Un nuevo diagnóstico. Y una nueva línea en el expediente médico del pequeño.
Sobre el espectro autista se conoce mucho más, por eso, poco a poco y tras muchas visitas al médico, se determinó que lo que sufría Jorge era, de nuevo, ‘algo más’. Hasta que se llegó al síndrome de Tatton Brown Rahmn: sobrecrecimiento generalizado (estatura alta y cabeza grande), discapacidad intelectual variable y rasgos faciales distintivos. Grosso modo, porque Almudena detalla muchas más características que fueron descubriendo en su hijo.
El día a día de Jorge
Almudena confiesa que ahora mismo no están pasando una buena época, fundamentalmente porque está teniendo problemas al dormir “y eso nunca le pasa, dormir bien es lo que le salva”. Que él no duerma muy bien hace que sus padres tampoco, por lo que están cansados y alterados. “Pero son épocas. Por norma general, los problemas de Jorge son solo de conducta”.
Jorge hace muchas solo, pero siempre hay que estar con él. “Puede vestirse solo, pero hay que darle la ropa, porque sino ahora puede ponerse un jersey de lana”. También come solo, pero hay que estar con él, “porque de pronto puede pincharse en la mano con el tenedor”. Habla, pero palabras sueltas, le fuerzan a hacer frases completas. No tiene problemas de movilidad ni para caminar, pero le puede costar el desarrollo de una actividad. Son algunos de los ejemplos que relata Almudena.
Labores del día que se complican sobre todo porque Jorge es ya un chico de 1’70 de altura, 60 kilos, y con fuerza. Por lo que a veces, le es complicado demostrar cariño, y se enfrenta a la gente con actitudes que pueden parecer ‘agresivas’, como explica su madre “pero es que él no entiende”. Y la gente, según explica, “a veces tampoco”. Es posible que se muerda, que muerda a la gente, o que le de por intentar meter el dedo en el ojo a alguien. Hay que comprender la situación de cada uno, y por qué pasan las cosas, cuenta Almudena. “Si vemos a una madre con su hijo tirado en el suelo, llorando en mitad del supermercado, no hay que juzgar, no sabemos lo que pasa”. La gente tiene que entender que no todos somos iguales, y estos niños siempre quieren cariño, aunque ellos no sepan ofrecerlo, cuenta Almudena.
Ahora mismo sus padres están contentos porque en el colegio tiene muchos amigos, con características similares a las suyas, que quieren jugar con él y le tienen mucho cariño, y quedan juntos para ir al parque. “¿Pero sabes lo que echo de menos?, que mi hijo se comunique conmigo. Que me diga qué ha hecho en el cole, incluso si es que le ha dado una patada a otro jugando”, confiesa Almudena. La comunicación. Algo que es tan complicado para los padres de niños con trastornos o síndromes como el de Jorge. “Quizá terminen encontrando un tratamiento que mejore eso, la comunicación con nosotros”, confiesa su madre.
Ella se lleva el grueso del trabajo del día a día, pero asegura que Javier es el pilar fundamental también. Un guardia civil que no dudó en pedir rápidamente un traslado para Madrid por el bien de su hijo y de su familia. Pero es Almudena quien confiesa que a veces está cansada. “Puedes estarlo de la situación y acabar pagándolo con el niño, o cansada de esto, de entrevistas y de buscar fondos para la investigación, a veces pienso que no sirve para nada y que encima, es revivir lo mal que lo hemos pasado”. Almudena suena tranquila y fuerte y asegura que, sin embargo, es muy llorona. “Lloro, descargo y a otra cosa”.
El periplo médico, su pan de cada día
Afortunadamente, Jorge está muy bien de salud, no tiene ninguna dolencia que altere su vida. Pero el recorrido por especialistas es un vía crucis que, ahora sí, ya ha aportado varias páginas al historial médico de Jorge: logopedas, otorrinos, oncólogos, odontólogos, dermatólogos, neurólogos… pocos especialistas se escapan a este síndrome que lo ocupa todo y del que, sin embargo, sigue sin conocerse cuáles son sus límites. El problema es que al tratarse de una enfermedad ultra rara y reciente, con unos 35 casos en España y unos 600 en el mundo, “las farmacéuticas no invierten”, dice Almudena. Lo de siempre…
Ultrarrara y casi desconocida
Almudena explica que hace poco se enteraron de un hombre que lo padecía y no tenía ninguna discapacidad intelectual. Se dieron cuenta cuando tuvo tal hiperlaxitud en la vena aorta que terminó explotándole. Afortunadamente salvó la vida, pero el estudio posterior determinó que la dolencia venía vinculada al síndrome de Tatton Brown Rahmn.
“Por eso es necesaria la investigación”, argumenta Almudena, para conocer qué sí y qué no entra dentro del síndrome. Además, supone un avance en el campo oncológico porque este síndrome también está relacionado con la oncología. En términos científicos: es una enfermedad genética que predispone a un mayor riesgo de desarrollar neoplasias hematológicas (cánceres en la sangre), especialmente la Leucemia Mieloide Aguda (LMA).
Además, recuerda Almudena, se descubrió por primera vez en 2014, causada por mutaciones en el gen DNMT3A, un regulador epigenético esencial para el desarrollo celular y la producción de células sanguíneas. “Es muy reciente”, apunta la madre de Jorge. “Por eso necesitamos conocer más, que se investigue más”, añade. Y confiesa con la naturalidad de quien tiene asumidos muchos diagnósticos: “Yo soy consciente de que mi hijo puede fallecer… podría ser, tampoco lo sé… porque en principio la esperanza de vida es la misma de cualquier persona sana; sin embargo, sí pido que mientras esté con nosotros tenga la mayor calidad de vida”.
Almudena recuerda que su hijo y todos los niños que viven con este síndrome “son personas, necesitan cariño incluso aunque no sepan darlo o cómo demostrarlo”. “Son niños felices, siempre sonriendo, aunque a veces se acerque de maneras inapropiadas, porque él quiere hacerlo de otra forma pero no puede”.
La gala de esta tarde, cuyas entradas se han agotado obteniendo un lleno completo, será una jornada de celebración para impulsar el estudio. A las 19:30 horas en el Teatro de Jiménez de Jamuz.
Hay fila cero y además se puede colaborar siempre que se quiera en la asociación a través de este enlace, recuerda Almudena. El estudio está vinculado al hospital Vall d´Hebron de Barcelona porque es allí donde se conocen más casos y donde se ha creado un proyecto para avanzar en el estudio.
Terminamos la charla entre risas, animando a todos a colaborar “aunque sea con un euro, con lo poco que puedan”, como aquello que decía la legendaria Lola Flores… Al final, con poco y entre muchos, se puede lograr algo grande y Jorge, y sus padres, Almudena y Javier, lo merecen..
